نقص إنزيم G6PD ( أنيميا البقول )

ديسمبر 23, 2007 at 7:40 م 5تعليقات

انزيم جلوكوز- 6 – فوسفيت ديهادروجينيز (G6PD) هو أول انزيم في سلسلة تفاعلات تكسير الجلوكوز-6-فوسفيت لإنتاج الطاقة في الجسم بما فيه كريات الدم الحمراء و من شأن هذه السلسلة كذلك أن تنتج NADPH . و NADPH يوفر ذرات الهيدروجين H لإختزال الهيموجلوبين المتأكسد, و كذلك بروتينات غشاء كريات الدم الحمراء, و بالتالي الحفاظ على الهيموجلوبين بحالتة الطبيعية للعمل, و كذلك حيوية غشاء الكرية الحمراء.و ينتقل هذا المرض عن طريق الكروموسوم الجنسي (Sex Chromosome) بصفة مُتنحية (Sex linked recessive). تركيبة الكروموسوم الجنسي لدى الرجل الطبيعي هي XY و لدى المرأة الطبيعية XX و ينتقل المرض عن طريق الكروموسوم X.

و يرمز للكروموسوم المصاب بالرمز X , وعادة ما تكون الأنثى حاملة للمرض و الرمز: XX , و الذكر مصابا به و الرمز: XY و ذلك لأن للذكر كرموسوم X واحد فإذا كان هذا الكروموسوم مصابا تظهر أعراض المرض , أما الأنثى فلها أثنان من كروموسومات X , فإذا كان احدهما مصابا تكون حاملة للمرض أو تكون الأعراض خفيفة جدا, و إذا كان الأثنان مصابان تظهر عليها أعراض المرض.

تشخيص المرض:

يتم تشخيص المرض عن طريق قياس كمية الانزيم في دم المريض (Quantitative G6PD Assay) و يكون طبعا أقل من الطبيعي أو عن طريق اختبار قدرة الإختزال لكريات الدم الحمراء بإضافة مادة مؤكسدة لعينة دم من المريض
(
Qualitative G6PD Assay), و يتم ذلك بإضافة ميثيلين بلو (Methylene navy) لعينة الدم حيث يتحول لون الدم إلى البني القاتم أما دم الشخص الطبيعي يحتفظ بلونه الاحمر الداكن. و ينصح (يجب) بعمل فحص لأفراد العائلة جميعا اذا كان أحد أفراد العائلة مصابا بالمرض.

أعراض المرض:

 يمكن أن يظهر المرض بعد الولادة مباشرة على شكل يرقان (بو صفار) يرقان الرضيع (Neonatal Jaundice) .و تأتي أعراض المرض على هيئة نوبات ناتجة عن تكسر كريات الدم الحمراء نتيجة لأي عامل مؤكسد في الدم تعرض له المريض. و من هذه العوامل المؤكسدة:البقوليات (الفول-الباجلا).التلوثات الجرثومية (الإلتهابات البكتيرية أو الفيروسية).بعض الأدوية (مثل الأسبرين).حيث تفوق قوة الأكسدة قوة الإختزال في الكرية الحمراء نظرا لنقص الانزيم. و يكون المصاب بالمرض طبيعيا ما بين النوبات.

و يصاب المريض بهبوط حاد في نسبة الهيموجلوبين (فقر دم) و يرقان (بو صفار) و تضخم في الكبد و الطحال.

العلاج:

 أهم شئ هو تجنب العوامل المؤدية لحدوث نوبات التكسر مثل البقوليات و الأدوية الممنوعة على المريض. أخذ أقراص الفوليت (Folic acid) لتجنب النقص فيه و ذلك لزيادة طلب الجسم نتيجة لتكسر كريات الدم الحمراء و أهميتة في إنتاجها في الجسم.

استئصال الطحال جراحيا اذا كان متضخما جدا (Splenectomy).

الناحية الوراثية:

الذكر الطبيعي يُرمز له ب XY , و المصاب بالمرض بالرمز XYو الأنثى الطبيعية يُرمز لها ب XX , و الحاملة للمرض ب XX, و المصابة بالمرض ب X’X

1- فإذا تم الزواج بين ذكر طبيعي (XY ) من انثى حاملة للمرض (XX) تكون الاحتمالات كما يلي:

Y X  
‘XY ‘XX ‘X
XY XX X

أي أن  50%  من الإناث حاملات للمرض و 50% من الذكور مصابون بالمرض.

2- إذا تم الزواج بين ذكر طبيعي (XY ) من انثى مصابة بالمرض (X’X) تكون الاحتمالات كما يلي:

Y X  
‘XY ‘XX ‘X
‘XY ‘XX ‘X

أي أن جميع الذكور مصابون بالمرض و جميع الإناث حاملات للمرض.

3- إذا تم الزواج بين ذكر مصاب بالمرض (XY) من انثى طبيعية (XX) تكون الاحتمالات كما يلي:

Y ‘X  
XY X’X X
XY X’X X

أي أن جميع الإناث حاملات للمرض و الذكور طبيعيون.

4- إذا تم الزواج بين ذكر مصاب بالمرض (XY) من انثى حاملة للمرض (XX) تكون الاحتمالات كما يلي:

Y ‘X  
‘XY ‘X’X ‘X
XY ‘XX X

أي أن 50% من الإناث حاملات للمرض و 50% مصابات بالمرض , و 50% من الذكور مصابون بالمرض و 50% طبيعيون.

5- إذا تم الزواج بين ذكر مصاب بالمرض (XY) من انثى مصابة بالمرض (X’X) تكون الاحتمالات كما يلي:

Y ‘X  
‘XY ‘X’X ‘X
‘XY ‘X’X ‘X

أي أن جميع الإناث و الذكور مصابون بالمرض.

 مما سبق يتضح أهمية التأكد من خلو الطرف الثاني في الزواج من هذه الأمراض الوراثية , خصوصا إذا كان الطرف الأول حاملا لها, و ذلك لتجنب إنجاب أطفالا مصابون بأنيميا البقول, مما يؤدي إلى معاناة الطفل والأبوين.و يستحسن أن يتأكد أي شخص يريد الزواج من خلوه هو نفسه من هذه الأمراض و خلو الطرف الآخر منها, و بخاصة مع وجود تاريخ عائلي للمرض حتى لو كانا لا يشتكون من أية أعراض خلال حياتهما.

و هناك حالات تنتج من إتحاد الجينات (البصمات الوراثية) المختلفة بعضها ببعض الموروثة من الأبوين. فإذا كان الأب مثلا حاملا للثلاسيميا, و الأم حاملة للمنجليه ينتج عن ذلك مرض بيتا ثلاسيميا/منجليه (ٍSickle/Thalassemia) , كذلك يمكن أن يكون نفس الشخص مصاباً بنقص أنزيم G6PD لأنه يورث عن طريق آخر و هو الكروموسوم الجنسي.

 د.خليل رضا اليوسفي
استشاري طب العائلة – الكويت
 

Advertisements

Entry filed under: الصحة و الطب. Tags: , , , .

البحث دون دخول المواقع أو أشرطة البحث !!! تغيير طريقة إيقاف التشغيل في (ويندوز فيستا)

5 تعليقات Add your own

  • 1. خلك خفيف الدم « مدونة حسام  |  يونيو 11, 2008 عند 8:00 م

    […] ý نقص الانزيم G6PD […]

  • 2. amr  |  أغسطس 26, 2008 عند 7:26 ص

    لو سمحتم ما هى الأدوية الممنوعة مع هذا المرض

  • 3. نادي يوسف  |  نوفمبر 22, 2010 عند 12:56 م

    ماهي الادويه الممنوع تناولها لمرضي انيميا البقوليات وماهي الاسماء العلميه لهذه الادويه

  • 4. Rasha  |  ديسمبر 4, 2010 عند 1:31 م

    كم نسبة التحليل الطبيعية للانزيم فى الدم
    و نسب مراحل الخطورة
    وهل هناك ما يرفع من نسبة الانزيم ؟؟

  • 5. عبدالرحمن رأفت قنصوة  |  ديسمبر 6, 2011 عند 4:22 ص

    متى يكون المرض دة خطير فى حاله الاصابة فى الصغر ام الاصابة فى الكبر , يعنى انا عندى و انا عندى 16 سنة و دلوقتى انا عندى 25 سنة ولسه عندى المرض دة
    الرجاء الرد السريع حيث اننى فى حيرة كبيرة و شكرا على الاهتمام القادم

اترك رد

إملأ الحقول أدناه بالمعلومات المناسبة أو إضغط على إحدى الأيقونات لتسجيل الدخول:

WordPress.com Logo

أنت تعلق بإستخدام حساب WordPress.com. تسجيل خروج   / تغيير )

صورة تويتر

أنت تعلق بإستخدام حساب Twitter. تسجيل خروج   / تغيير )

Facebook photo

أنت تعلق بإستخدام حساب Facebook. تسجيل خروج   / تغيير )

Google+ photo

أنت تعلق بإستخدام حساب Google+. تسجيل خروج   / تغيير )

Connecting to %s

Trackback this post  |  Subscribe to the comments via RSS Feed


أحدث المواضيع

ديسمبر 2007
س د ن ث ع خ ج
    يناير »
1234567
891011121314
15161718192021
22232425262728
293031  

عدد الزيارات

  • 11,238 زيارة

%d مدونون معجبون بهذه: